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Avancées scientifiques, Santé

27 - 02 - 2018

Une étude chez la souris ouvre la voie au traitement d'une maladie génétique rare

Une étude menée sur un modèle souris de la polycythémie de Chuvash, a montré que la substance antioxydante Tempol était capable de réverser les effets de cette maladie génétique.

 

 

La polycythémie de Chuvash est une maladie génétique mortelle qui provoque une surproduction de globules rouges. Ceci entraîne entre autres l’apparition de caillots et d’hémorragies cérébrales.

 

 

L’origine de la maladie est une mutation génétique qui rend les malades incapables d’éliminer la protéine HIF2a qui stimule la production d’érythropoïétine et de globules rouges, ce qui entraîne ce que l’on nomme la polycythémie.

 

 

Des chercheurs ont utilisé une lignée de souris transgéniques porteuses de la maladie de Chugash pour évaluer l’efficacité de la substance Tempol, un antioxydant

 

 

Après 3 à 6 mois de traitement, les symptômes (splénomégalie, hématocrite élevé, pattes et nez gonflés et rouges) avaient disparu et la durée de vie des animaux était prolongée.

 

 

 

 

Une autre étude sur des souris non transgéniques mais hébergées dans une atmosphère appauvrie en oxygène a montré que le Tempol était capable de faire réverser la polycythémie liée à la faible oxygénation de l’air.

 

 

Des études complémentaires indiquent que le Tempol agirait via l’accroissement d’activité de Irp1, une protéine régulatrice de l’utilisation du fer, et la répression de l’activité HIF2a qui s’ensuit. En effet, chez des souris dépourvues d’Irp1 le Tempol s’est avéré inefficace.

 

 

 

 

 

Ces études montrent que le Tempol pourrait être un traitement pour la maladie de Chuvash et pour les polycythémies en général.