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Mucoviscidose

 

La mucoviscidose est une maladie génétique due à une insuffisance du gène CTFR chez les deux parents. Un enfant sur 2000 est atteint en Europe et en Amérique du nord, beaucoup moins dans le reste du monde. Le dépistage néonatal est réalisé en France depuis 2002.  

 

L'anomalie génétique crée une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. Le malade présente dès le très jeune âge des troubles respiratoires, digestifs et un retard de croissance. Il n’existe pas de traitement curatif mais la prise en charge actuelle est très complète et permet une espérance de vie de près de 50 ans contre 7 ans en 1965.

 

La maladie peut être reproduite chez différentes souches de souris transgéniques présentant une anomalie du gène CFTR. A l’aide de ces modèles et de cultures de tissus muqueux, les chercheurs tentent de trouver des thérapies plus performantes ou curatives.

 

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Espèce animale utilisée : la souris