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Santé

07 - 04 - 2017

Etudier une cécité de l’enfant grâce au poisson

L'amaurose congénitale de Leber est l'une des principales causes de cécité de l'enfant. Elle atteint les cellules photosensibles de la rétine (cônes et bâtonnets). AIPL1 est un des 24 gènes mis en cause dans cette maladie sans qu’on comprenne son rôle.

Pour avancer les chercheurs ont étudié le poisson zèbre (Danio rerio) et ont découvert que:

- deux gènes AIPL1a et b produisent dans la rétine une protéine qui transforme le signal lumineux en signal électrique

- la mutation du gène AIPL1b entraîne la dégénérescence des cônes.

Ces résultats ouvrent des piste pour comprendre les mécanismes de l’amaurose de Leber et envisager des thérapies.

 

Thierry Battmann