Newsletter

Vous êtes ici

Avancées scientifiques, Recherche fondamentale, Santé

26 - 06 - 2018

Etudier le syndrome de Down pour comprendre Alzheimer

Pour mieux comprendre l’origine de la maladie d’Alzheimer, des chercheurs tentent de découvrir les atteintes génétiques communes entre cette maladie et le syndrome de Down, sur modèle souris.

________________________________

Le syndrome de Down ou trisomie 21 (présence chez une personne de trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux dans chaque cellule) est le facteur de risque le plus élevé pour la forme précoce de la maladie d’Alzheimer.

 

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down présentent dès l’âge de 20 ans une accumulation de protéine béta-amyloïde dans le cerveau, vers l’âge de 40 ans des neurofibrilles de protéine tau dans les neurones et vers 60 ans les deux-tiers développent une démence.

 

On sait que la triplication du gène APP présent sur le chromosome 21 est suffisante pour développer une maladie d’Alzheimer précoce même en l’absence du syndrome de Down. Mais on ignore tout des effets sur Alzheimer de la triplication des 600 autres gènes présents sur ce chromosome.

 

Pour tenter de répondre à cette question, des chercheurs ont utilisé un modèle souris du syndrome de Down et maladie d’Alzheimer. Ils ont pu découvrir que même en l’absence de triplication du gène APP, l’accumulation précoce de protéine béta-amyloïde apparaît en cas de trisomie 21. Elle est corrélée à l’apparition d’une forme insoluble de cette protéine (béta-amyloïde 42 au lieu de 40).

 

 

 

Cette étude encourage fortement à la recherche des gènes présents sur le chromosome 21 responsables de l’apparition de cette forme insoluble. Ceux-ci pourraient être en cause dans l’origine de la maladie d’Alzheimer.

 

 https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awy159/5043552