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Avancées scientifiques, Recherche fondamentale, Santé

20 - 02 - 2018

Découverte d’un nouveau gène de l’hypertension et d’une piste thérapeutique

Des chercheurs de l’Inserm et de l’université Paris Descartes ont découvert grâce à des études génétiques réalisées chez des patients et à l’aide de souris transgéniques que le gène CLCN2 était responsable d’hypertension d’origine surrénalienne.

 

L’hypertension artérielle est une pathologie cardiovasculaire très répandue et aux conséquences graves si elle n’est pas traitée (infarctus du myocarde, AVC).

 

Les causes de l’hypertension sont nombreuses de même que les traitements. Mais il existe des formes d’hypertension qui résistent encore aujourd’hui aux traitements.

 

C’est le cas par exemple de l’hypertension liée à l’hypersécrétion d’aldostérone ou hyperaldostéronisme primaire. L'aldostérone est une hormone sécrétée par la glande surrénale.

 

 

 

 

Pour découvrir les causes de cette hypersécrétion d’hormone surrénalienne, une équipe de chercheurs a étudié le génome (ou plutôt l’exome, c’est-à-dire la part du génome qui code pour des protéines) de jeunes patients. Utilisant les puissants outils de séquençage actuels, ils ont pu mettre en évidence une mutation du gène CLCN2 chez ces patients.

 

Une étude de ce gène jusque-là à peu près inconnu, a montré qu’il codait pour un canal qui contrôle les flux de chlorure cellulaires au niveau des glandes surrénales.

 

Des études réalisées ensuite chez l’animal ont montré que la mutation du gène CLCN2 entrainait une augmentation de la production d’aldostérone par les cellules de la glande surrénale. Elle est donc à l’origine de l’hypertension observée.

 

La bonne nouvelle est que cette découverte ouvre une voie pour la recherche de traitements contre une forme d’hypertension aujourd’hui mal ou non traitée.