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Avancées scientifiques, Santé

20 - 06 - 2013

Découverte d'un gène de la dystrophie musculaire FSHD grâce à la souris

Des chercheurs du CNRS ont créé une souris transgénique déficiente pour le gène de la protéine FAT1 qui présente tous les symptômes de la dystrophie musculaire FSHD de l'homme : défaut de muscles, fonte musculaire, anomalies de la rétine, malformations de l'oreille interne. Ils ont ensuite constaté que l'expression de ce gène était très diminuée chez le malade. La maladie va pouvoir être étudiée sur ce nouveau modèle animal.