Newsletter

Vous êtes ici

Avancées scientifiques, Recherche fondamentale, Santé

28 - 05 - 2018

Aux sources de la sclérose latérale amyotrophique

Des études in vitro sur cellules humaines ont permis de découvrir une modification à l’origine de la SLA. Les modèles animaux de SLA reproduisent cette anomalie.   

_____________________________

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie grave et handicapante qui provoque une paralysie progressive due à la dégénérescence progressive et irréversible des neurones moteurs.

 

Les mutations à l’origine de la SLA familiale (10% des cas de SLA) concernent la régulation de l’activité des ARN dans les neurones moteurs, et donc la production de protéines.

 

Pour mieux connaître ces mutations des chercheurs ont comparé in vitro la transformation de cellules souches pluripotentes (iPSCs) en neurones moteurs, chez des personnes en bonne santé ou chez des patients atteints de SLA familiale.

 

 

 

 

Ils ont ainsi découvert comme principale modification sur les cellules issues de patients, l’apparition prématurée d’un mécanisme nommé rétention d’intron. Ce mécanisme entraîne une diminution de la présence de la protéine SFPQ dans le noyau des cellules de patients.

 

Les chercheurs ont vérifié que la perte de la protéine SFPQ était retrouvée sur les modèles souris de SLA familiale.

 

Ils ont ensuite recherché et constaté que la perte de cette protéine se retrouvait aussi dans les cas de SLA sporadique (90% des cas de SLA) que ce soit sur les cellules ou les tissus de patients post-mortem ou sur les modèle souris.

 

Ces travaux semblent donc avoir découvert un marqueur moléculaire important de la SLA qu’elle soit familiale ou sporadique. Les modèles in vitro et in vivo ont été validés, ce qui va permettre de progresser dans la possibilité d’intervenir sur l’apparition de la maladie.

 

https://www.crick.ac.uk/news/2018-05-25-scientific-dream-team-shed-light-on-motor-neuron-death

https://www.nature.com/articles/s41467-018-04373-8