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Avancées scientifiques, Santé

20 - 09 - 2017

Autisme : découverte du gène qui les rassemble tous ?

Sur la base d’études chez le patient et sur modèle rongeur in vivo et in vitro, des chercheurs viennent de découvrir que le gène Trio était la cible d’un grand nombre des mutations génétiques liées à l’autisme.

 

Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent environ 1% des humains. L’origine génétique de novo de cette maladie est de mieux en mieux établie.

 

Par ailleurs des études récentes menées in vivo sur modèle rongeur montrent que le dysfonctionnement de l’enzyme Rac1* qui intervient dans la construction des synapses du cerveau, provoque des symptômes de type TSA.

 

Suite à l’étude de milliers de génomes de personnes atteintes de TSA et à des tests in vitro sur neurones de rongeurs, des chercheurs ont découvert que de nombreuses mutations liées aux TSA modifiaient le fonctionnement du gène Trio. Or ce gène régule l’activité de Rac1, et ses modifications  peuvent donc provoquer les symptômes de type TSA observés in vivo sur modèles rongeurs.

 

 

 

Les chercheurs concluent que les modifications du gène Trio :

  •                              - entrainaient des dysfonctionnements synaptiques
  •                              - pouvaient être un point de convergence des nombreux gènes liés aux TSA.

 

L’acquisition de ces connaissances est indispensable avant de pouvoir envisager des stratégies thérapeutiques pour l’autisme.

 

* L’enzyme Rac1 agit sur la structure des synapses glutamatergiques qui interviennent dans les relations entre les cellules du cerveau