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Recherche animale, Santé

30 - 01 - 2015

Ataxie de Friedreich : le cœur des souris est guéri

La recherche animale chez la souris a démontré l’efficacité d’une thérapie génique sur les troubles du cœur associés à l’ataxie de Friedreich, une maladie rare héréditaire. Le transfert d’une copie normale du gène déficient, via un virus transporteur, a permis de guérir complètement le cœur malade des souris traitées (voir la vidéo ci-dessous).

 

 Quand le gène devient médicamentLes gènes commandent la fabrication de protéines, essentielles dans toutes les fonctions de notre organisme. Dans le cas des maladies génétiques, comme l’ataxie de Friedreich, un gène est défectueux ou absent. Le résultat ? La protéine a des « défauts de fabrication » ou n’est plus fabriquée, c’est le début de la maladie. « Pour guérir, la mission est confiée à un gène réparateur. Ce gène est transporté dans la cellule par un virus livreur », nous explique une vidéo réalisée dans le cadre du Téléthon. Ensuite, « le gène pénètre dans le noyau et délivre son message, la commande redevient active, la protéine est fabriquée la cellule est réparée ». Cette méthode s’appelle la thérapie génique. L’ataxie de Friedreich, une maladie orphelineLe mot ataxie désigne un manque de coordination des mouvements volontaires. Elle n'est pas liée à une déficience physique des muscles mais plutôt à une atteinte du système nerveux. L’ataxie de Friedreich est une maladie dite « orpheline » car elle ne bénéficie pas de traitement efficace. Comme la plupart des maladies orphelines, elle est peu fréquente : elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France. C’est une maladie génétique associée à des troubles cardiovasculaires. Le gène FXN est défectueux. Ce qui provoque une « diminution de la protéine frataxine » et altère « le métabolisme énergétique de la cellule », selon le portail d’information sur les maladies rares Orphanet. La souris, un modèle animal efficace« La cardiomyopathie liée à l’ataxie de Friedreich est fatale » affirme un article du magazine scientifique Science & Santé (page 38). C’est pourquoi des chercheurs de l’Inserm ont testé une thérapie génique sur un modèle de souris reproduisant les symptômes des patients atteints d’ataxie de Friedreich. Les résultats de l’étude démontrent qu’une seule injection du virus exprimant la frataxine empêche le développement de troubles du cœur chez les rongeurs. « C’est la première fois qu’une thérapie génique permet une rémission complète, durable et aussi rapide d’une maladie cardiaque dans un modèle animal » explique la biologiste Hélène Puccio. Suite à cette expérience, Hélène Puccio et deux autres chercheurs ont créé AAVLife, une entreprise française dédiée à la thérapie génique pour les maladies rares, afin de commencer les essais chez l’homme.